VRODENÉ CHYBY SRDCA

Srdce je orgánom tela najčastejšie postihnutým vrodenými chybami s výskytom 6 až 8 novozistených prípadov na 1000 novonarodených detí. V tomto článku poskytujeme základný prehľad o príčinách, výskyte, prejavoch a možnostiach liečby vrodených chýb srdca. Chyby postihujúce štruktúru a funkciu srdca detí vznikajú väčšinou v prvých ôsmich týždňoch tehotenstva. Rozsah postihnutia je od malých chýb bez klinických príznakov až po komplexné postihnutie srdca vyžadujúce skorý lekársky zákrok po narodení.

Vďaka zlepšujúcej sa prenatálnej diagnostike dnes nemalú časť vrodených chýb diagnostikujeme ešte pred narodením dieťaťa, čím rodičia získajú čas na získanie potrebných informácii a vyrovnanie sa s novou situáciou v ich živote. V prípade vážnych chýb môže pôrod prebehnúť v blízkosti centra špecializujúceho sa na liečbu takýchto chýb.

Vrodené chyby srdca zahrňujú:

  • Otvory v stenách srdca medzi predsieňami (defekt predsieňového septa) a komorami (defekt komorového septa). Tieto otvory vedú k neprirodzenému prietoku krvi v srdci a cez pľúca a tým ich preťažujú.
  • Obštrukčné chyby, ktoré sú spôsobené zúžením alebo blokovaním chlopní srdca, tepien alebo žíl. Príkladmi sú koarktácia aorty alebo pľúcna stenóza.
  • Cyanotické chyby srdca ako Fallotova tetralógia spôsobujú nedostatočné okysličenie krvi a vedú k omodrávaniu kože a slizníc.

Príznaky vrodených chýb srdca závisia od typu a závažnosti chyby. Niektoré chyby sú dlho bez vážnejších príznakov, u väčšiny detí sú prítomné niektoré z nasledujúcich príznakov:

  • Zrýchlené dýchanie alebo dýchavica (úsilné vyčerpávajúce dýchanie)
  • Únavnosť
  • Zaostávanie v raste a spomalené kŕmenie hlavne u dojčiat a malých detí
  • Omodrávanie kože, pier a nechtových lôžok

Tieto príznaky sa môžu prejaviť buď v prvých dňoch po narodení alebo v dojčenskom období. U časti detí sa srdcové chyby prejavia iba srdcovým šelestom, špecifickým zvukom počuteľným fonendoskopom pri vyšetrení detským lekárom počas preventívnych prehliadok.

Presná diagnóza vrodenej chyby sa stanoví počas kardiologického vyšetrenia  pomocou elektrokardiografie, echokardiografie a v prípade potreby použitím zobrazovacích metód ako sú počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia. Špecifickým vyšetrením je katetrizácia srdca, pri ktorej sa zavádzajú cez žily a tepny tenké cievky a vodiče do jednotlivých dutín srdca a hlavných ciev za účelom získania detailov diagnózy.

Liečba závisí od konkrétnej chyby, pričom u jedného dieťaťa môže byť aj viac vrodených chýb srdca a ciev súčasne a tak každý detský pacient je svojim spôsobom unikátny prípad. U detí bez závažnejších príznakov sa chyby sledujú a prípadný operačný alebo katetrizačný zákrok sa odkladá do vyššieho veku. U iných je potrebný zákrok krátko po narodení. Väčšina závažnejších chýb srdca sa rieši do konca prvého roku života, aby sme zabezpečili primeraný vývoj dieťaťa. O tom, kedy a akým spôsobom sa rieši konkrétna chyba dieťaťa, sa rozhodne pri spoločnom stretnutí špecialistov na detskú kardiológiu a kardiochirurgiu. Niektoré vrodené chyby je možné riešiť aj bez nutnosti operácie, zákrok sa vykoná počas katetrizácie srdca.

Väčšina vrodených chýb je riešená operáciou s použitím mimotelového obehu. Zákroky trvajú od 2 do 8 hodín a pobyt v nemocnici po operácii zvyčajne jeden až dva týždne, pri komplexných chybách a pri komplikáciách pooperačného priebehu aj oveľa viac. Pri riešení vrodenej chyby dieťaťa sa stretnú viaceré lekárske odbornosti: kardiológovia, špecialisti zobrazovacích metód, kardiochirurgovia, anesteziológovia a lekári intenzívnej medicíny. O deti sa počas hospitalizácie starajú vysokošpecializované sestry. Cieľom operačných a katetrizačných zákrokov je skorigovať vrodenú chybu tak, aby srdiečko detí pracovalo spôsobom čo najviac pripomínajúcim zdravé srdce. To sa podarí u väčšiny pacientov. U časti pacientov zostávajú tzv. zvyškové nálezy napríklad v podobe nedovieravosti alebo neprítomnosti pľúcnej chlopne. Malá skupina pacientov (cca 10%) má tak závažné postihnutie srdca, že nie je možné u nich žiadnym zákrokom dosiahnuť taký stav, aby pripomínal fungovanie zdravého srdca s dvomi funkčnými komorami zabezpečujúcimi prietok zvlášť do pľúc a zvlášť do celého tela. Ide o deti s jednokomorovou cirkuláciou, kde cieľom opakovaných operácií je stabilizovať krvný obeh v novorodeneckom období a neskôr odľahčiť jedinú komoru srdca dieťaťa tak, aby čerpala krv do celého tela. Výsledkom je krvný obeh so zvýšeným tlakom v žilovom systéme dieťaťa, ktorý z dlhodobého hľadiska zaťažuje všetky orgány tela. Tieto deti vyžadujú časté kontroly s vyšetreniami zameranými na funkciu orgánov ako sú obličky a pečeň.

U všetkých detí je dôležité sledovať ich psychomotorický vývoj a obzvlášť to platí u detí s vrodenými chybami. Môže sa u nich prejaviť oneskorený psychomotorický vývin a preto sú detskí pacienti sledovaní v centrách včasnej intervencie a špecializovaných ambulanciách. Včasnými intervenciami a zapojením rodičov do podpornej liečby sa dá dosiahnuť významné zlepšenie stavu. U časti pacientov môžu byť prítomné postihnutia centrálneho nervového systému od poruchy pozornosti až po rôzne stupne mozgovej obrny.

V rámci spektra vrodených chýb srdca ostáva malá skupina najťažších chýb srdca, ktoré síce sú korigovateľné operáciami ale kvalita života detí je limitovaná vzhľadom na časté a dlhodobé pobyty v nemocnici a nepriaznivé dôsledky zlyhávania srdca alebo nedokrvenia tela pri omodrávaní. Zdravotníci vďaka prenatánej diagnostike môžu už pred narodením budúcich rodičov podrobne informovať o všetkých detailoch diagnóz a možnostiach liečby. Lekári s rodičmi tak môžu naplánovať postup, ktorý bude optimálny pre danú rodinu a v niektorých prípadoch spolu ustúpia od liečby.

Prognóza vrodených chýb srdca je priaznivá a väčšina detí môže viesť aktívny a zdravý život. Pokrok v diagnóze a liečbe umožňuje v dnešnej dobe skorigovať v podstate každú srdcovú chybu. Viac ako polovica detí sa vracia do života len s nutnosťou ďalšieho sledovania. U zvyšných pacientov sú potrebné  následné operačné alebo katetrizačné zákroky počas detského i dospelého veku. Pravidelné kontroly u detských kardiológov sú nevyhnutné u všetkých detí. V zahraničí a už aj na Slovensku sa vytvárajú podporné skupiny, kde si rodičia  vymieňajú neoceniteľné rady v starostlivosti o svoje deti. Neziskové organizácie ako napríklad Nadácia Detského kardiocentra svojimi aktivitami podporujú neuropsychický vývin detí s vrodenými chybami ako aj ich zapojenie do športových aktivít. Snaží sa tiež zlepšiť starostlivosť o deti v nemocnici aj v domácom prostredí. Deti tak môžu napredovať so svojimi rovesníkmi.

Rodičia zohrávajú rozhodujúcu úlohu v zdraví a pohode svojho dieťaťa s vrodenou chybou srdca. Je dôležité, aby boli rodičia dobre informovaní, nebáli sa klásť otázky a boli tak kompetentnými obhajcami svojich detí. S láskou, podporou a správnou starostlivosťou môžu deti prospievať napriek výzvam, ktoré im vrodené chyby srdca pripravujú.

MUDr. Peter Škrak, PhD.

pediatrický kardiológ Detské oddelenie anestézie

a intenzívnej medicíny, Detské kardiocentrum