Vrodené chyby srdca a ich príčiny

Vrodené chyby srdca sú najčastejšími vývojovými chybami s výskytom približne u jedného zo 100 živonarodených  novorodencov. Príčinou ich vzniku je porucha vo vývoji srdca počas prvých 6-tich týždňov tehotenstva. Je to v čase, v ktorom sa srdce vyvíja z jednoduchej štruktúry v tvare trubice do plne formovaného srdca. U väčšiny detí sa nezistí presná príčina. Niektoré typy srdcových chýb sú spojené s  poruchou chromozómov, iné s faktormi prostredia. Predpokladá sa aj súčasné pôsobenie viacerých faktorov.

 

Vrodené chyby srdca a faktory matky

Niektoré ochorenia matky a lieky, ktoré matka užíva kvôli ochoreniu, môžu ovplyvniť vývoj srdca. K nim patrí epilepsia a lieky užívané na epilepsiu (antiepileptiká), užívanie lítia v liečbe depresie, ochorenie nazývané fenylketonúria v prípade, ak matka nemá počas tehotenstva špeciálnu diétu, systémový lupus, ochorenia spojiva a tehotenstvo umelým oplodnením. Matky s hypertenziou (vysokým tlakom krvi) ako aj cukrovkou majú vyššie riziko, že sa im narodí dieťa s vrodenou chybou srdca. Toto riziko sa vzťahuje na cukrovku 1. a 2. typu, ale nie na tú, ktorá vzniká počas tehotenstva a po pôrode ustúpi (gestačný diabetes). Vrodené vývojové defekty srdca môžu byť vyvolané infekčnými ochoreniami, napríklad rubeolou, proti ktorej sú na Slovensku deti očkované. Tiež sa vyskytujú u plodov matiek, ktoré požívajú alkohol vo väčšom množstve alebo sú vystavené organickým rozpúšťadlám nachádzajúcich sa v produktoch ako sú farby a lepidlá. Fajčenie u žien s určitou genetickou predispozíciou tiež zvyšuje riziko vrodenej chyby srdca plodu okrem toho, že vo všeobecnosti fajčenie spomaľuje rast plodu.

Aj keď sa srdce plodu vyvíja v počiatočných štádiách tehotenstva, užívanie ibuprofénu (lieku proti bolesti a zápalu) v neskorších štádiách, po 30. týždni tehotenstva môže vystaviť dieťa kardiopulmonálnej toxicite.

 

Rodinný výskyt vrodených chýb srdca

V niektorých rodinách sa vrodené srdcové chyby vyskytujú častejšie. Riziko je 3-násobne vyššie, ak má vrodenú srdcovú chybu prvostupňový príbuzný. V zriedkavých prípadoch je dedičnosť „autozomálne dominantná“, čo znamená pre rodiča 50 %-nú pravdepodobnosť, že sa mu narodí dieťa s tou istou srdcovou chybou. Pred plánovaným otehotnením u žien s vrodenou chybou srdca je vhodné genetické poradenstvo.  V rodinách s vrodenou chybou srdca u rodičov alebo ostatných detí sa odporúča fetálna echokardiografia, t.j. ultrazvukové vyšetrenie plodu v druhom trímestrí, približne v období 18. až 22. týždňa tehotenstva. Vyšetrením sa dajú zistiť závažné vrodené chyby srdca.

 

Genetické príčiny vrodených chýb srdca

Ľudské bunky vo svojom jadre majú chromozómy obsahujúce gény, ktoré pôsobia ako súbor pokynov riadiacich rast a fungovanie celého organizmu. Gény sú zodpovedné za ľudské znaky ako je farba očí, krvná skupina alebo výška.

V každej bunke tela sa zvyčajne nachádza 46 chromozómov. Vyšší alebo nižší počet spôsobuje viaceré zdravotné problémy a vývojové defekty. Okrem abnormálneho počtu chromozómov sa môžu vyskytnúť aj poruchy ich štruktúry. Existuje veľa porúch chromozómov a jednotlivých génov, pri ktorých sa môžu vyskytnúť srdcové chyby. V niektorých prípadoch sa srdcová chyba vyskytuje izolovane, v iných sa spája s ďalšími anomáliami a poruchami. Ak sa spojenie anomálií vyskytuje typicky, označuje sa ako syndróm. Príkladom je Downov syndróm, Turnerov, DiGeorgeov, Marfanov, Noonanovej syndróm a iné.

Aktivitou jedného rodiča, ktorého dieťaťu bol diagnostikovaný DiGeorgeov syndróm, vznikol nedávno web www.digeorge.sk, ktorého cieľom je zrozumiteľne poskytnúť rodičom týchto detí pravdivé a neskreslené informácie. DiGeorgeov syndróm je genetické ochorenie, ktoré vzniká väčšinou náhodne a jeho príčinou je chýbajúca časť 22. chromozómu. Prejavuje sa veľkým počtom príznakov, ale u konkrétneho človeka sa väčšinou objaví len niekoľko z nich. Vrodené srdcové chyby sú závažné a je ich potrebné operovať v útlom veku. Autorkou odborných textov na webe je MUDr. Veronika Krasňanová, lekárka Oddelenia anestéziológie a intenzívnej medicíny Detského kardiocentra.

 

 

doc. MUDr. Ľubica Kováčiková, PhD.

Primárka oddelenia anestéziológie a intenzívnej medicíny DKC