Kritické chyby srdca v novorodeneckom veku
Kritické chyby srdca v novorodeneckom veku
Máloktorý medicínsky odbor zaznamenal v posledných 60 rokoch také dramatické úspechy ako práve detská kardiológia a kardiochirurgia. Napriek tomu zostávajú vrodené srdcové chyby (VSCH) závažným, celospoločenským problémom a jednou z hlavných príčin dojčenskej úmrtnosti. Nie všetky VSCH sa dajú kompletne korigovať a deti po tzv. “paliatívnych“ operáciách sú príčinou ďalšej chorobnosti.
Približne 1/3 detí , ktoré sa narodia s VCHS, je kriticky ohrozená na živote a do 1 roka zomiera, ak sa nezrealizuje chirurgický alebo intervenčný zákrok. Široké spektrum štrukturálnych chýb sa prezentuje prekvapivo úzkym spektrom symptómov. Najzávažnejšie z nich sa prezentujú v prvých dňoch alebo týždňoch života ťažkou centrálnou cyanózou (závažným omodraním) alebo zlyhaním srdca s cirkulačným šokom. Stále väčší počet VCHS sa diagnostikuje pred narodením skríningovým ultrazvukovým vyšetrením. Optimálne obdobie na zistenie srdcovej chyby fetálnou echokardiografiou (ultrazvukové vyšetrenie srdca plodu) je 18.-22. týždeň tehotenstva. Veľkou výhodou zistenia VSCH v priebehu tehotenstva je možnosť transportu “in utero“ (v brušku mamičky) a pôrodu v blízkosti DKC. Predíde sa tak zlyhávaniu srdca alebo závažnej desaturácii – omodraniu, ktoré by inak vzniklo po zatvorení duktu (PDA)-cievy, ktorá je otvorená počas tehotenstva a normálne sa spontánne uzatvára po pôrode. Včasná diagnostika tiež umožní adekvátne poradenstvo pre rodičov a v prípade najkomplexnejších chýb so zlou prognózou aj možnosť predčasného ukončenia tehotenstva.
Najdôležitejšou metódou diagnostiky kritických VCHS je echokardiografia – ultrazvukové vyšetrenie srdca. Katetrizácia srdca sa používa len vtedy, ak nie je možná detailná diagnostika určitej anatómie echokardiograficky alebo je potrebný intervenčný zákrok.
U novorodencov s kritickými VCHS je potrebné pátrať po ďalších vrodených vývojových chybách, ktoré sa vyskytujú až v 25% týchto detí. Spolu s ochoreniami srdca sa vyskytujú pri rôznych chromozomálnych anomáliách, najčastejšie môžu byť postihnuté obličky alebo tráviaci trakt – napríklad rozšírenie panvičiek obličiek alebo nepriechodnosť pažeráka alebo inej časti tráviaceho traktu.
V súčasnosti sa ponechávajú novorodenci, u ktorých došlo k sekundárnym orgánovým poškodeniam, niekoľko dní na podpornej liečbe so snahou o rekonvalescenciu poškodených orgánových systémov a na operáciu sa indikujú až po tejto úprave. Dôležité je tiež vylúčenie infekcie alebo jej preliečenie pred operačným zákrokom. Odkladom operácie o niekoľko dní sa upraví stav poškodených orgánových systémov a súčasne to umožní rodine, aby porozumela komplexnosti srdcovej chyby a navrhovanej liečbe. Najčastejšie kritické VCHS sú transpozícia veľkých ciev (TVC) – tvorí cca 25% kritických VCHS, nasleduje pľúcna atrézia (PA) bez defektu komorovej priehradky alebo s defektom komorovej priehradky (12%), koarktácia aorty (10,5%) a hypoplastický ľavokomorový syndrom (HLKS)(10,5%).
Transpozícia veľkých ciev
Pri najčastejšej forme TVC sú predsiene a komory v normálnej polohe (tkzv. atrioventrikulárna konkordancia), no veľké cievy sú prehodené, aorta odstupuje vpredu z pravej komory a pľúcnica vzadu z ľavej komory (ventrikuloarteriálna diskordancia ). Komorové septum býva väčšinou intaktné. Schémtické zobrazenie TVC ukjazuje obrázok č.1.
Obrázok č.1: Vľavo schématické zobrazenie TVC s aortou odstupujúcou z RV a pľúcnicou z LV. Vpravo pohľad na srdce s TVC po otvorení hrudníka s aortou (Ao) odstupujúcou vpredu z RV so zobrazenou ľavou koronárnou artériou (L.k.a.) ,ktorá sa normálne vetvi.
Ao-aorta, AP-artéria pulmonalis, IVC- dolná dutá žila , LA-ľavá predsieň, LV- ľavá komora, PV- pľúcne žily , RA-pravá predsieň, RV-pravá komora, SVC horná dutá žila
Pri TVC existujú paralelne vedľa seba pľúcna a systémová cirkulácia, na rozdiel od normálneho stavu, kde sú zoradené v sérii za sebou. Desaturovaná, modrá systémová krv sa vracia aortou znovu do tela a okysličený, červený pľúcny žilný návrat znovu do pľúc. Bez skratov medzi týmito cirkuláciami by nebol možný život a dieťa by zakrátko zomrelo. Prežívanie je závislé na komunikácii medzi týmito dvomi cirkuláciami. Najčastejšie to býva otvorené foramen ovale (FO) – dierka medzi predsieňami, ductus arteriosus (PDA) alebo oba.
Novorodenec s jednoduchou TVC sa prezentuje prvé hodiny alebo dni života závažnou systémovou desaturáciou – závažným omodraním, niekedy aj metabolickou acidózou. Iniciálna stabilizácia zahrnuje infúziu prostaglandinov E1 (PGE1), ktorou otvoríme alebo udržujeme otvorený PDA. Pri nedostatočnej komunikácii na predsieňovej úrovni robíme balónikovú atrioseptostómiu (BAS), ktorou roztrhnutím tenkej membrány zväčšíme otvor medzi predsieňami. Po tomto výkone sa väčšinou saturácia kyslíka upraví a dieťa v dobrom stave môže ísť v priebehu niekoľkých dní na chirurgickú korekciu.
Obrázok.č.2: Schéma BAS. Na hornom obrázku vidíme zavedenie katétra cez foramen ovale (FO) do ľavej predsiene (LA), nafúknutie balónika a jeho povytiahnutím späť do pravej predsiene roztrhneme membránu a zväčšíme komunikáciu medzi predsieňami. Na vedľajšom obrázku vidíme v realite nafúknutý balónik v LA pri katetrizačnej BAS.
Do elektívnej operácie, ktorú u nás robíme do 14 dňa života, tieto deti nevyžadujú mimoriadnu starostlivosť, okrem monitorovania saturácie kyslíka. Operáciou voľby je v súčasnosti anatomická korekcia podľa Jatena, tzv. arteriálny switch, kde sa veľké cievy prehodia na správne miesto, technicky najnáročnejší je transfer – prehodenie koronárnych artérií, ktoré sú v tomto veku ešte tenučké. Operačné výsledky v najlepších centrách sú výborné, s úmrtnosťou od 1-5%. Kvalita života a ďalší psychomotorický vývoj v tejto skupine detí sú výborné.
Obrázok.č.3: Schematické zobrazenie anatomickej korekcie TVC s prehodením veľkých ciev nad adekvátne komory, ako aj transfer koronárnych artérii dozadu na aortu.
Hypoplastický ľavokomorový syndróm
Termínom hypoplastický ľavokomorový syndróm označujeme široké spektrum VCHS, ktoré sú charakterizované rôznym stupňom hypoplázie (nedostatočného vývoja) ľavostranných štruktúr srdca. Najčastejšie vidíme kombináciu hypoplázie ľavej komory s aortálnou atréziou (nepriechodnou aortou) alebo stenózou (zúžením), mitrálnou atréziou alebo stenózou s rôznym stupňom hypoplázie ascendentnej aorty, tranzverzálneho oblúka a veľmi často s koarktáciou aorty. Najčastejšie nachádzame len štrbinovitú dutinku LV v zadnej časti srdca s atretickou (nepriechodnou) aortálnou chlopňou. Hypoplastická (malá) aorta slúži na zabezpečenie koronárneho prietoku, a preto jej priemer je niekedy len dvojnásobkom priemeru koronárnych artérii. U prežívajúcich pacientov musí byť otvorený PDA. Pľúcny žilný návrat je obyčajne do ľavej predsiene, ktorá však býva často menšia, s hrubým predsieňovým septom. Pretože mitrálna chlopeň je atretická alebo stenotická (zúžená), okysličená krv môže opustiť predsieň hlavne cez foramen ovale, ktoré býva často reštriktívne.
Systémovú cirkuláciu zabezpečuje pravá komora pľúcnicou cez otvorený PDA do descendentnej aorty, retrográdne do ascendentnej aorty a koronárnych artérii. Najčastejšie sa prezentujú novorodenci s dobre vybalansovanými cirkuláciami, ktorí nemusia byť príliš symptomatickí, kým sa nezačne zatvárať PDA. Po fyziologickom poklese iniciálne zvýšenej pľúcnej cievnej rezistencie, pri dobrej medzipredsieňovej komunikácii dochádza k významnej disbalancii v prospech pľúcnej cirkulácie, saturácia kyslíka stúpa, dosahuje normálnych hodnôt, no progresívne sa zvýrazňujú klinické známky srdcového zlyhania (SZ). HLKS týmto mechanizmom reprezentuje najčastejšiu príčinu SZ v prvých týždňoch života. Zatvorenie PDA v každom prípade zapríčiní nedostatočnú systémovú a koronárnu perfúziu, čo vedie k progresívnej metabolickej acidóze, ischémii a smrti.
Obrázok č.4:Vľavo schématické zobrazenie HLKS so zatvárajúcim sa PDA. Malá , štrbinová ľavá komora má často známky fibroelestózy.Vpravo-operačný pohľad na srdce s HLKS. Vpredu hore veľká pľúcnica (PA), vedľa vpravo, viac vzadu, malá ascendentá aorta (Ao). (Archív autora) Ao-aorta, AP artéria pulmonalis, DA-PDA, LA-ľavá predsieň, LV-ľavá komora (Autor schémy MUDr.P.Martanovič)
Dva hlavné ciele liečby v predoperačnom období je udržať otvorený PDA a dosiahnuť a udržať rovnováhu medzi pľúcnym a systémovým prietokom (Qp : Qs = 1). S kontinuálnou infúziou PGE1 začíname čo najskôr. U detí, kde bola diagnóza zistená prenatálne, ihneď po pôrode, u ostatných novorodencov hneď po stanovení diagnózy.
Novorodencis vybalansovanými cirkuláciami sú stabilní a ich saturácia O2 sa pohybuje okolo 75-80%. Dôležité je správne načasovanie operácie, ktorá by mala byť až po adekvátnej stabilizácii novorodenca a úprave eventuálneho hepatorenálneho zlyhania (poškodenie pečene a obličiek) v 1.týždni života. Vzhľadom k mimoriadnej náročnosti celej perioperačnej starostlivosti ako aj samotného operačného výkonu a nutnosti dvoch ďalších operácii, v súčasnosti neodporúčame operáciu u niektorých novorodencov s HLKS. Novorodenci s hmotnosťou pod 2500 g, s pridruženými závažnými inými anomáliami, so závažnou trikuspidálnou insuficienciou a s dysfunkciou pravej komory nie sú vhodní kandidáti na túto operáciu.
Cieľom chirurgickej korekcie je v 1.etape zabezpečiť na PDA nezávislú systémovú cirkuláciu a spojkou limitovanú pľúcnu cirkuláciu. V ďalších 2 etapách je potrebné zmeniť paralelnú cirkuláciu na sériovú s postupnou objemovou dekompresiou pravej komory (bidirekčný Glenn s následnou kompletizáciou na fontánovskú cirkukuláciu). Ako 1.etapa sa v našom centre robí Norwoodova operácia, ktorá sa skladá z predsieňovej septektómie (zvačšenie otvoru medzi predsieňami), transekcie (prerušeniu) pľúcnej artérie (PA) a anastomózy (spojenia) proximálnej PA s hypoplastickou ascendentnou aortou, s rozšírením celého aortálneho oblúku pľúcnicou a perikardom a našitím spojky medzi subklaviálnou artériou a pravou PA alebo spojkou medzi pravou komorou a pľúcnicou.
Obrázok č.5:Zobrazenie Norwoodovej operácie – rekonštrukcia aortálneho oblúka pľúcnicou a perikardiálnou záplatou, odpojenie ramien PA a zabezpečenie pľúcneho prietoku spojkou (Blalock-Tausigovej spojka)
Vzhľadom ku komplexnosti tejto VCHS a možnosti použitia len jednej komory úmrtnosť 1. etapy riešenia tejto chyby je omnoho vyššia ako u väčšiny iných VCHS a pohybuje sa v najlepších centrách s veľkým počtom týchto pacientov od 10% do 20% vo väčšine iných centier. Preto pri včasnom zistení tejto chyby medzi 18. a 22 týždňom tehotenstva neodporúčame rodičom pokračovať v tehotenstve.
Záverom môžeme povedať, že kritické VCHS vyžadujú okamžitú reakciu, včasnú, správnu a detailnú diagnostiku, na základe ktorej sa vieme rozhodnúť o správnom načasovaní a spôsobe liečby. Po iniciálnej stabilizácii by mali byť čo najskôr preložené do DKC. Bez intervenčnej alebo chirurgickej liečby zomierajú prvé dni alebo týždne života.
Vzhľadom k obmedzenému rozsahu tejto publikácie k informáciám o ďalších kritických VCHS odkazujeme na monografiu prof. V. Chaloupeckého: Detská kardiologie, Galén 2006.
MUDr. Pavol Kunovský, CSc., MBA
Primár JIS – DKC, NÚSCH, a. s.


